Caposele, un piccolo centro situato in provincia di Avellino con una popolazione di poco superiore ai 3.200 abitanti, è stato al centro di un’indagine scientifica durata tre anni. Lo studio, incentrato su un’unica linea genealogica composta da 234 individui, ha portato alla scoperta di una nuova mutazione genetica fino ad oggi sconosciuta, associata al rischio di morte cardiaca improvvisa.
Il team e la pubblicazione scientifica
La ricerca è stata condotta da un’equipe di sette esperti dell’Ospedale San Raffaele di Milano, composta da cardiologi, neurologi e genetisti. A guidare il progetto: il cardiologo ed esperto in aritmie Simone Sala, il neurologo Stefano Previtali e la genetista Chiara Di Resta. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure.
Dettagli sulla mutazione
La mutazione individuata riguarda il gene LMNA, già noto alla scienza per il suo coinvolgimento in alcune patologie ereditarie. In questo caso specifico, la variante scoperta è stata correlata a una forma severa di cardiomiopatia – ovvero una disfunzione del muscolo cardiaco – e a disturbi neuromuscolari di minore entità ma comunque rilevanti sotto il profilo clinico.
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